Overzicht

Het sequeren van een tumor op DNA-niveau verandert een enkel weefselmonster in een kaart van de mutaties die ziekte veroorzaken.Het panel met 12 genen plus microsatellite instabiliteit (MSI) past een volgende generatie sequentie op basis van ampliconen toe om de veranderingen te ontdekken die bepalen of de beoogde geneesmiddelen werkenDit gefocuste ontwerp geeft oncologische teams een snelle, zuinige genomische snapshot zonder de kosten van een zeer groot paneel.

Hoe het werkt.

De test verrijkt en sequentieert twaalf kankergerelateerde genen, waaronder EGFR, KRAS, BRAF, ALK en MET, rechtstreeks uit formaline-gefixeerd, paraffine-geïntegreerd (FFPE) weefsel.Bibliotheekvoorbereiding gebruikt multiplex polymerase ketenreactie om doelregio's te versterken, waardoor de werkstroom efficiënt blijft, zelfs wanneer het startmateriaal beperkt is. Na de sequentie passen bio-informatica-pipelines de metingen aan, roepen single-nucleotide varianten op en kleine invoegingen of verwijderingen,en de MSI-status berekenen door de lengteverdeling van herhalende loci te vergelijken met een stabiele referentieEen rapport bevat vervolgens een lijst van elke gedetecteerde variant met zijn genomische positie, alleelfrequentie en een annotatie van klinische relevantie die is getrokken uit openbare variantdatabases.

Indicaties

Artsen bestellen dit paneel voor patiënten met gevorderde niet-kleincellige longkanker die een gefocust genoombeeld nodig hebben voordat ze therapie ondergaan.Het is geschikt voor gevallen waarin een breed paneel niet nodig is, maar bevestiging van de meest bruikbare bestuurders is vereistDe MSI-component is van toegevoegde waarde voor patiënten die voor immunotherapie worden overwogen, omdat een hoge MSI de respons op checkpoint-remmers over tumorsoorten heen voorspelt.

Monsters en rapportage

Eén FFPE-blok of 5 ‰ 10 ongeschilderde dia's leveren voldoende input voor de test.en de resultaten worden als een gestructureerde PDF met variante tabellen en een interpretatie samenvattingDe re-extractie is mogelijk wanneer de aanvankelijke hoeveelheid nucleïnezuur onder de gevalideerde drempel valt.

Opberging en bevoorrading

Weefselrollen moeten bij omgevingstemperatuur worden verzonden met droogmiddel, terwijl geëxtraheerd nucleïnezuur op droog ijs reist om de integriteit te behouden.de kosten per monster en een soepele laboratoriumplanning verminderenGive Life Time International ondersteunt herhaalde bestellingen en geconsolideerde logistiek voor groepen die het paneel op volume uitvoeren.

Veelgestelde vragen

V: Welke genen zijn opgenomen in het 12-genenpanel?Het panel bestrijkt EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET en andere hoogfrequente longkankerverwekkers die zijn geselecteerd op basis van hun bewezen verband met goedgekeurde therapieën.

V: Hoe wordt de MSI-status bepaald aan de hand van dezelfde test?De pijpleiding meet de glijbaan op herhalende loci en vergelijkt de waargenomen lengteverdeling met een stabiele referentie, waarbij de steekproef wordt ingedeeld als MSS, MSI-L of MSI-H.

V: Welke hoeveelheid monster is nodig wanneer weefsel schaars is?Vijf tot tien onbesmette FFPE-slides zijn meestal voldoende, en de op PCR gebaseerde bibliotheekstap verdraagt minder input dan hele exommethoden.

V: Kan het rapport de selectie van de eerstelijns gerichte therapie begeleiden?Ja. Geïdentificeerde sensitiserende varianten zoals EGFR exon 19 deleties of ALK fusie worden gemeld bij therapieverenigingen om eerstelijnsbeslissingen te ondersteunen.