32 Risicobeoordelingen voor de gevoeligheid voor mannelijke tumoren: bepalen voor wie een kiemlijnpanel is

Overzicht

Een gevoeligheidspaneel dat 32 afzonderlijke risicobeoordelingen geeft, is slechts net zo nuttig als de beslissing over wie het moet nemen.welke mannen echte informatie kunnen verkrijgen uit erfelijke risicoprofielen, hoe de breedte van een beoordelingsverslag van 32 beoordelingen moet worden geïnterpreteerd en waar het nut van het panel eindigt.

Hoe het werkt.

De analyse onderzoekt erfelijk DNA in plaats van tumorweefsel, dus een bloed- of mondmonster is voldoende en er is geen laesie nodig.Genen die verband houden met een erfelijke aanleg voor kankers die bij mannen relevant zijn, worden ge sequenceerd, en de bevindingen zijn gegroepeerd in 32 risicocategorieën die verschillende orgaansystemen en -mechanismen bestrijken.Elke gedetecteerde variant wordt op een standaardschaal ingedeeld van goedaardig tot onzeker tot waarschijnlijk pathogeen en pathogeen., volgens erkende interpretatiekaders.De output beschrijft het levenslange constitutionele risico, waardoor een enkele test voor het leven voldoende is,en waarom het resultaat implicaties heeft voor bloedverwanten die een tumorgebaseerde test nooit heeft.

Indicaties

De mannen die het meeste baat hebben hebben identificeerbare kenmerken: een familiegeschiedenis van kanker in verschillende generaties of getroffen familieleden aan dezelfde kant, diagnose op een ongewoon jonge leeftijd in de familie,meervoudige primaire kanker bij één familielidBij afwezigheid van dergelijke kenmerken is een breed panel eerder geneigd om onzekere bevindingen aan de oppervlakte te brengen dan actioneel,en pre-test counseling moet die verwachting stellen. overweegt tevens of het individu bereid is om te handelen op een positief resultaat door middel van surveillance, aangezien risicoinformatie zonder een follow-uppad zelden de uitkomsten verandert.

Specificaties en rapportage

Bevestig welke monstertypen worden geaccepteerd en of een nieuwe verzameling nodig is als een monster niet kan worden geëxtraheerd.De toepassing van het classificatiekader, scheidt duidelijk uitvoerbare bevindingen van onzekere en registreert beperkingen zoals gebieden die niet worden gedekt of varianten die de methode niet kan detecteren.Vraag of een herindeling van een onzekere variant later zal worden gemeld, aangezien de status van een variant kan veranderen naarmate bewijsmateriaal zich verzamelt en het heruitgiftebeleid bij het contracteren gemakkelijk over het hoofd kan worden gezien.

Opberging en bevoorrading

Bloedmonsters voor kiemlijnwerk worden binnen een bepaald interval gekoeld, terwijl de buccaliseringskits worden verzonden en bij omgevingstemperatuur worden bewaard.wat ze praktisch maakt voor verspreide verzamelingAangezien het materiaal van grondwettelijke aard is, wordt het onttrokken DNA gewoonlijk gearchiveerd voor toekomstige heranalyse, dus stemt u vooraf met de bewaarduur en de reikwijdte van de toestemming in.Bevestig hoe de rapporten worden afgeleverd en wie verantwoordelijk is voor het uitleggen van de resultaten, aangezien een germlijnbevinding een begeleidingsweg vereist in plaats van een portaalmelding.

Veelgestelde vragen

V: Wat is het verschil tussen een 32 beoordelingen germline panel en het sequenceren van de tumor zelf?Door het testen van de kiemlijn wordt erfelijk DNA afgelezen en wordt levenslange aanleg voor familieleden beschreven; door het sequenceren van tumoren worden verworven veranderingen in een laesie afgelezen om de behandeling ervan te begeleiden.Ze beantwoorden verschillende vragen en zijn geen vervangers.

V: Welke mannen hebben het meeste te winnen van erfelijke gevoeligheidsprofielen?Degenen met kankerclustering in de familie, vroege diagnose bij familieleden, meerdere primaire in één familielid, of een bekende familiele variant om te bevestigen.Zonder dergelijke indicatoren daalt de opbrengst van uitvoerbare bevindingen aanzienlijk.

V: Hoe moet een variant van onzekere betekenis in het verslag worden behandeld?Het moet apart worden gepresenteerd van de bevindingen die in aanmerking kunnen worden genomen, met een expliciete verklaring dat het momenteel geen medische actie moet stimuleren,het beleid van de zorgverlener om de patiënt op de hoogte te stellen als er later een herclassificatie plaatsvindt.