Overzicht

Het Lung Cancer 105-genenpanel is ontwikkeld voor pas gediagnosticeerde patiënten met niet-kleincellige longkanker die vóór de eerstelijnsbehandeling een uitgebreid genomisch profiel nodig hebben. Dit artikel richt zich op de patiëntenpopulaties die het meeste baat hebben bij brede next-generation sequencing bij de diagnose, geleverd via GIVE LIFE TIME International voor referentielaboratoria. Door direct vooraf het brede panel aan te vragen, wordt vertraging door herhaalde tests van individuele genen voorkomen.

Hoe het werkt

Uit de tumor afkomstig DNA en RNA ondergaan bibliotheekvoorbereiding en next-generation sequencing voor 105 genen die verband houden met longoncogenese. Een bio-informaticapijplijn rapporteert enkel-nucleotidevarianten, inserties en deleties, fusies en kopieaantalvariaties met een actiegerichte interpretatielaag. De beoordelaars van het rapport geven prioriteit aan afwijkingen die overeenkomen met een goedgekeurd of in studieverband onderzocht doelgericht geneesmiddel.

Indicaties

Het is geïndiceerd voor stadium III tot IV adenocarcinoom, plaveiselcelcarcinoom en gemengde histologie waarbij screening op driver-afwijkingen richting geeft aan de selectie van doelgerichte middelen. Nooit-rokers en patiënten met beperkt weefsel hebben het meeste baat bij één enkel breed panel in plaats van meerdere opeenvolgende tests. Het is ook nuttig wanneer een snelle doelgerichte beslissing bepalend is voor de eerstelijnsbehandeling.

Monster & verwerking

In formaline gefixeerd en in paraffine ingebed (FFPE) weefsel of een specifiek biopt heeft de voorkeur, met een minimum van 10 tot 20 ongekleurde coupes of 20 tot 50 nanogram geëxtraheerd nucleïnezuur. Uit plasma verkregen circulerend tumor-DNA wordt geaccepteerd wanneer weefsel schaars is. Elk monster wordt geregistreerd en op kwaliteit gecontroleerd voorafgaand aan de constructie van de bibliotheek. De identiteit van het monster wordt bij elke overdracht bevestigd, en restmateriaal van de populatiegerichte workflow wordt bewaard voor optionele bevestigende heranalyse.

Opslag & bevoorrading

Rapporten worden binnen zeven tot tien werkdagen als beveiligde pdf via het cliëntenportaal geleverd, waarbij ruwe sequentiegegevens op verzoek beschikbaar zijn. GIVE LIFE TIME International ondersteunt distributeurs met staffelprijzen, white-labelopties en gekoelde monsterlogistiek (cold-chain) in verschillende regio's. Cliëntenportalen leveren meertalige rapporten voor het longprogramma en ondersteunen bulkexport naar ziekenhuisinformatiesystemen.

Veelgestelde vragen

V: Welke patiënten moeten het 105-genenpanel als eerste krijgen? A: Pas gediagnosticeerde patiënten met gevorderde NSCLC, nooit-rokers en iedereen met schaars weefsel krijgen prioriteit, zodat één test alle behandelbare drivers in één keer aan het licht kan brengen. Vroegtijdig breed testen voorkomt verspilling van weken aan opeenvolgende tests van afzonderlijke genen.

V: Hoeveel weefsel is er nodig voor het longpanel? A: Een dikkenaaldbiopt of 10 tot 20 ongekleurde coupes zijn meestal voldoende, en circulerend tumor-DNA uit plasma wordt geaccepteerd wanneer er geen weefsel beschikbaar is. Het laboratorium bevestigt de geschiktheid voordat de sequencing begint.

V: Rapporteert het panel de PD-L1-status naast mutaties? A: PD-L1 wordt afzonderlijk beoordeeld via immunohistochemie, terwijl dit NGS-rapport de genomische drivers behandelt die doelgerichte therapie sturen. Beide resultaten worden gecombineerd door het behandelend team.

V: Hoe worden de resultaten aan de verwijzende arts geleverd? A: Een beveiligd pdf-overzicht en het onderliggende VCF-bestand worden vrijgegeven via het portaal, voorzien van een toelichtende interpretatienota voor de voorschrijver. Spoedgevallen kunnen worden gemarkeerd voor een snellere doorlooptijd.