PDGFRA-genmutatietests: het identificeren van de tumorsubgroep die KIT-tests achterlaten

Overzicht

Niet elke stromal tumor wordt aangedreven door KIT, en de patiënten die buiten die groep vallen, zijn precies de reden waarom PDGFRA-genotyping wordt bevolen.welke tumoren PDGFRA-varianten dragen, waar in het lichaam deze tumoren meestal ontstaan, en hoe een rapport de subgroep moet omschrijven, zodat artsen daarop kunnen reageren.

Hoe het werkt.

PDGFRA behoort tot dezelfde receptorfamilie als KIT en stuurt vergelijkbare groeisignalen door een intracellulair kinase domein.die de activeringslus codeert en de vaak waargenomen D842V substitutie bevatOmdat deze posities verschillen van de KIT-hotspots, is het mogelijk dat de exon 14 een deel van het kinase-domein beslaat.een KIT-only-requisition geeft een negatief resultaat in deze subgroep, ook al is er een echte receptor-level driver aanwezigHet sequenceren van PDGFRA naast of direct na KIT sluit die kloof en herclassificeert tumoren die voorheen als onbekende veroorzaker werden bestempeld.

Indicaties

De subgroep die prioriteit verdient, is goed gekarakteriseerd: stromal tumoren die als KIT wildtype zijn gerapporteerd, laesies die zich in de maag of het omentum voordoen,en gevallen met epithelioïde morfologie onder de microscoopWanneer weefsel schaars is en slechts één verdere test realistisch is, identificeren deze kenmerken de patiënten die het meest waarschijnlijk een informatief PDGFRA-resultaat opleveren.De test wordt gebruikt voor de moleculaire classificatie van de tumor en moet samen met de histologie worden geïnterpreteerd in plaats van apart..

Specificaties en rapportage

Voor de behandeling van de tumor moet de voorkeur worden geschonken aan het gebruik van de voornaamste geneesmiddelen, met name de geneesmiddelen voor de behandeling van tumoren.En het rapport zou een exon 18 D842V uitdrukkelijk moeten vinden in plaats van het in een generieke exon 18 categorie te vouwen., aangezien deze specifieke substitutie een onderscheidende subgroep binnen de subgroep definieert.

Opberging en bevoorrading

Wanneer de PDGFRA een KIT-verzoek als reflextest opvolgt, is de praktische beperking niet de temperatuur, maar het residuele weefsel.Bevestig met het laboratorium hoeveel secties een enkel blok kan ondersteunen en of geëxtraheerd DNA wordt bewaard voor aanvragen naar benedenDe blokken reizen bij omgevingstemperatuur, terwijl het vastgehouden nucleïnezuur bevroren wordt bewaard.Het vooraf goedkeuren van reflexcriteria voorkomt een tweede steekproefverzoek dat de patiënt mogelijk niet kan leveren.

Veelgestelde vragen

V: Welke patiënten moeten bij beperkte hoeveelheid weefsel voorrang krijgen bij de analyse van PDGFRA?Prioriteit worden gegeven aan gevallen van KIT wildtype, maag- of omentale primaries en tumoren met epithelioïde kenmerken.Deze kenmerken concentreren de diagnostische opbrengst wanneer slechts één extra sectie kan worden gespaard.

V: Waarom wordt de vervanging van exon 18 D842V in de rapporten onderscheiden?Het is de meest voorkomende PDGFRA-verandering en gedraagt zich als zijn eigen moleculaire categorie, dus het groeperen onder een algemene exon 18-opskrif verwerpt het onderscheid dat het resultaat actioneel maakt.

V: Verandert een PDGFRA-positieve bevinding de classificatie van de tumor?De anatomische diagnose blijft staan, maar de moleculaire classificatie en de populatie waartoe de patiënt behoort veranderen.